乳腺癌是臨床進程、形態(tài)學改變和分子變異譜高度異質(zhì)性的惡性腫瘤。僅依靠傳統(tǒng)病理分期診療，無法為患者提供精準的個體化治療。目前被各大指南推薦的乳腺癌分子分型是對傳統(tǒng)病理診療的補充，可對其亞型進行分類，進而展開相應(yīng)的治療策略。研究顯示LuminalA型乳腺癌預(yù)后較好，三陰型乳腺癌預(yù)后較差。在治療方案選擇方面，ER和PR陽性的患者，通常對內(nèi)分泌治療敏感；化療是三陰型乳腺癌主要的治療手段，部分BRCA突變的患者可以考慮靶向治療；HER-2過表達型需聯(lián)合靶向治療。

二代測序技術(shù)（NGS）是精準醫(yī)療領(lǐng)域的關(guān)鍵技術(shù)，具有通量高、靈敏度高、成本低等優(yōu)勢，是乳腺腫瘤分子分型、遺傳診斷、療效監(jiān)測、耐藥提示以及治療方案選擇的重要手段。近年來，乳腺癌分子靶向藥物不斷出現(xiàn)，包括靶向HER-2的藥物、PI3K信號通路抑制劑、抗血管生成藥物、PARP抑制劑等。晚期乳腺癌患者腫瘤或胚系的基因突變信息可以輔助臨床醫(yī)師對腫瘤患者進行明確分型和治療靶點的準確定位，提示藥物敏感和耐藥，有助于治療策略的制定和臨床藥物的選擇。

檢測內(nèi)容

檢測內(nèi)容

優(yōu)選：優(yōu)選42個乳腺癌靶向用藥及其他相關(guān)基因及22個化療基因進行檢測。

準確：準確覆蓋42個基因的全外顯子區(qū)域及相關(guān)非編碼區(qū)域，外顯子區(qū)域覆蓋100%

多樣：一次檢測能夠分析SNV、Indels、CNV、Fusion等多種突變類型

詳細：用藥指導(dǎo)涵蓋FDA/NMPA批準、NCCN/CSCO指南推薦適用于乳腺癌患者的靶向藥物，以及相關(guān)化療藥物敏感性及毒副作用風險提示

適用人群

有靶向用藥需求的乳腺癌患者

晚期不可切除或多線治療失敗的乳腺癌患者

臨床常規(guī)治療失敗或靶向治療發(fā)生耐藥的乳腺癌患者

檢測周期

自實驗室收樣起7個自然日

樣本類型

檢測流程

案例分享